Als Differenzialdiagnose bezeichnet man die Gesamtheit aller Diagnosen, die alternativ als Erklärung für die Symptome oder medizinischen Befunde eines Patienten in Frage kommen. Um zu einer korrekten Diagnose zu gelangen, ist es in einem nächsten Schritt nötig, alle Krankheiten, bei denen die gleichen oder gleichartige Symptome bekannt sind, die aber nicht alle Befunde des Patienten wiederspiegeln, auszuschließen (Ausschlussdiagnostik).

Ein Beispiel: Die der Symptome des Patienten verweisen auf drei verschiedene Krankheiten als mögliche Kranheitsursache (Differentialdiagnosen). Allerdings sind nur bei einer dieser Krankheiten bestimmte Labowerte erhöht. Differentialdiagnostik bedeutet in diesem Fall, die Laborwerte des Patienten zu bestimmen, um die tatsächliche Krankheitsursache festzustellen.